أسباب متلازمة داون وأنواعها وأعراضها

أسباب متلازمة داون وأنواعها وأعراضها

إنها تعتبر واحدة من أكثر الحالات الجينية شيوعا في العالم بالرغم أن تاريخ اكتشاف سبب حدوثها يعتبر حديثا نوعا ما. فما هي أسباب متلازمة داون وكيف يمكن فهمها بشكل أفضل؟

ما هي متلازمة داون؟

 

متلازمة داون هي اضطراب جيني ناتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، مما يؤدي إلى تغيرات في التطور الجسدي والعقلي.

تاريخ متلازمة داون

 

تم التعرف على متلازمة داون لأول مرة من قبل الطبيب الإنجليزي جون لانغدون داون في عام 1866، لكن السبب الجيني لم يكن معروفا حتى اكتشاف الكروموسومات في القرن العشرين.

أنواع متلازمة داون

 

التثلث الصبغي 21
هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من متلازمة داون حيث يكون هناك ثلاثة نسخ من الكروموسوم 21 بدلا من اثنين.

الانتقال الصبغي
في هذا النوع، ينتقل جزء من الكروموسوم 21 إلى كروموسوم آخر، مما يسبب الأعراض ذاتها لمتلازمة داون.

الفسيفساء
يتكون هذا النوع عندما تكون بعض الخلايا تحتوي على نسخة إضافية من الكروموسوم 21 بينما الخلايا الأخرى لا تحتوي على ذلك.

أسباب متلازمة داون

الخلل في انقسام الخلايا
أحد الأسباب الرئيسية لمتلازمة داون هو خطأ في انقسام الخلايا يُعرف بعدم الانفصال، مما يؤدي إلى وجود كروموسوم إضافي في بعض أو كل خلايا الجسم.

تأثير عمر الأم على الإصابة
تظهر الأبحاث أن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يزيد بشكل ملحوظ مع تقدم عمر الأم، حيث يكون هناك احتمالية أكبر لحدوث خطأ في انقسام الخلايا.

تشير الدراسات إلى أن النساء فوق سن الـ35 لديهن فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مقارنة بالنساء الأصغر سنا.

– في بعض الحالات، يمكن أن تكون متلازمة داون موروثة، خصوصا في حالة الانتقال الصبغي.

– على الرغم من أن الأسباب البيئية لمتلازمة داون ليست مفهومة بشكل كامل، إلا أن الدراسات تشير إلى أن بعض العوامل قد تساهم في زيادة الخطر.

 

كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟

الاختبارات خلال الحمل
يمكن تشخيص متلازمة داون خلال الحمل من خلال اختبارات مثل الفحص الدموي وفحص السائل الأمنيوسي.

الفحوصات الجينية بعد الولادة
بعد الولادة، يمكن تأكيد التشخيص عبر فحوصات جينية مثل تحليل الكروموسومات.

 

الأعراض والعلامات المميزة لمتلازمة داون

الأعراض الجسدية
تشمل الأعراض الجسدية لمتلازمة داون ملامح وجه مميزة، وقصر القامة، وضعف في العضلات.

الأعراض العقلية والسلوكية
قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من تأخر في النمو العقلي وصعوبات في التعلم.

إذا كان طفلك مصاب بمتلازمة داون يمكنك التواصل معنا فى مركز خطوة لتقديم أفضل البرامج التدربيبية والتأهيلية من أفضل المتخصصين والاطباء.

 

وفى حالة تود الاستفسار عن أي شئ مثل التعرف على أسباب متلازمة داون أو أعراضها أثناء الحمل، لا تتردد فى  الاتصال بنا مباشرة عن طريق الهاتف المحمول.